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Enfermedad De Best

O DISTROFIA MACULAR VITELIFORME


enfermedad-bestLa distrofia macular viteliforme o enfermedadde Best es una distrofia genética del epitelio pigmentario de la retina que cursa con pérdida de agudeza visual central y metamorfopsia. Se caracteriza por la presencia de lesiones redondeadas, bilaterales (en ambos ojos), de color amarillento y localización subfoveal (debajo de la fóvea, el punto central de mejor agudeza visual).

La distorsión de la imagen, lo que llamamos metamorfopsia, consiste en percibir con ondulaciones las líneas que son rectas en condiciones normales. Además de las líneas rectas, los pacientes que la sufren también distorsionan las formas y tamaños de las cosas o de las personas a las que miran.metamorfopsia

Se Hereda

dnaSe trata de una enfermedad ocular hereditaria, cuya herencia es autosómica dominante. Los hombres y las mujeres parecen afectados por igual y se calcula que aproximadamente lo padecen el 50% de los hijos de las personas afectadas o de los portadores. No se asocia a anomalías sistémicas.

Aunque En ocasiones se debe a una mutación cromosómica de “novo”, es decir no hay ningún antecedente, simplemente ha aparecido.

NOTA: una herencia autosómica dominante quiere decir que si se hereda el gen anormal o afectado de sólo uno de los padres, se puede presentar la enfermedad.

Sígnos Y Síntomas

La aparición de la enfermedad se produce durante la infancia y, en ocasiones, en la adolescencia (5-13 años). Los individuos afectados presentan una visión normal al nacer, aunque la afectación de la visión y la edad de inicio de los síntomas pueden variar incluso entre miembros de la misma familia.

La enfermedad se caracteriza en el fondo de ojo (en la retina) por un depósito variable de material amarillento. A este depósito amarillo se le mezcla líquido transparente, que parece ir aumentando con el tiempo, y su apariencia va cambiando según el estadio de la enfermedad.

Esta enfermedad progresa a través de 5 estadios, con un pronóstico visual favorable, a menos que se genere hemorragia o neovascularización coroidea.

  • Estadio 0. Se caracteriza por una respuesta retiniana a los estímulos inferior a lo normal en un paciente asintomático, con un aspecto normal del fondo de ojo.
  • Estadio 1 (previteliforme). Se caracteriza por un moteado de pigmento en la mácula.
  • Estadio 2 (viteliforme). Se desarrolla durante la primera y la segunda décadas de la vida. Se caracteriza por una lesión macular redonda en “yema de huevo”. La agudeza visual puede ser normal o ligeramente disminuida.
  • Estadio 3 (pseudohipopión). Parte de la lesión macular es absorbida, e incluso a veces toda la lesión se absorbe, con escaso efecto sobre la visión.
  • Estadio 4 (vitelorruptivo). El quiste o “yema de huevo” puede empezar a romperse, liberar líquido o producir una hemorragia. Adopta aspecto de “huevo revuelto” y puede disminuir la agudeza visual.
  • Estadio 5 (terminal). Se produce una afección moderada o severa de la agudeza visual. Se presentan complicaciones en el epitelio pigmentario de la retina, como atrofia, cicatrización o neovascularización.estadio-terminal

La pérdida de visión central  al principio o en las primeras fases es ligera, pero en estadíos más avanzados puede llegar a ser considerable. Generalmente, el pronóstico visual es bueno, manteniéndose la capacidad de lectura o de visión fina hasta la quinta década o de por vida.

Diagnóstica Y Tratamiento

Es muy importante la realización de pruebas electrofisiológicas para su detección y evaluación, en concreto el electrooculograma, que siempre está alterado en la enfermedad de Best. En muchos casos aparentemente esporádicos, encontramos un electrooculograma alterado, aunque la apariencia del fondo de ojo (de la retina) sea normal, lo cual indica que son portadores.

Hoy en día no existe tratamiento posible para esta enfermedad, como en muchas otras se van tratando los signos o síntomas uno a uno según aparecen. Hay que hacer hincapié en la prevención, por lo que es importante el consejo genético y realizar estudios familiares exhaustivos.consejo-genetico

Usualmente, el pronóstico visual en la enfermedad de Best es bueno, aún en presencia de lesiones grandes; sin embargo, existe riesgo de desarrollar neovascularización coroidea (crecen nuevos vasos en la coroides que no deberían estar). Esto puede generar disminución de la agudeza visual y para lo cual se han visto buenos resultados con diferentes terapias.

NOTA: El electrooculograma es un examen que consiste en colocar pequeños electrodos cerca de los músculos de los ojos para medir el movimiento de éstos. Es el registro del potencial de reposo ocular que depende, fundamentalmente, del estado funcional del epitelio pigmentario retiniano.

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Cris Arroyo

Escritora

Cris Arroyo es escritora y optico-optometrista en España