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Enfermedad De Stargardt

La forma juvenil de la degeneración macular


La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la retina, concretamente es una degeneración (deterioro) macular juvenil que causa una serie de trastornos oculares hereditarios que afecta a niños y adultos jóvenes. Es la distrofia macular más frecuente.macula

La mácula es la parte de la retina responsable de la visión central detallada y aguda (también llamada agudeza visual). Representa sólo una pequeña parte de la retina, sin embargo, es mucho más sensible a los detalles que el resto de la retina. El buen funcionamiento de la mácula le permite realizar actividades como enhebrar una aguja, leer letra pequeña o reconocer una cara.

La forma más común de degeneración macular juvenil es la enfermedad de Stargardt. Otros tipos de degeneración macular juvenil incluyen la enfermedad de Best  y la retinosquisis juvenil. Todas estas enfermedades son raras y causan pérdida de la visión central.normal-y-stargardt

La disminución de visión que produce esta enfermedad afecta habitualmente a personas jóvenes. La incidencia de la enfermedad de Stargardt se sitúa alrededor de una persona afectada entre 8.000 y 10.000 personas y suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes menores de 20 años, a pesar de que la pérdida de visión puede no ser aparente hasta la tercera o cuarta década d¿Qe vida.

PERO ¿Qué Son Las Enfermedades Raras?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.enfermedades-raras

  • Son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas
  • El 65% de estas patologías son graves e invalidantes
  • 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años
  • 1 de cada 5 enfermos padecen dolores crónicos

¿Qué Causa La Enfermedad De Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética. Aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.genetica

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad. Por ello, lo habitual es que no haya antecedentes familiares y que de repente aparezca un individuo con la enfermedad, a veces junto con uno o varios hermanos afectados. La descendencia no tendría un riesgo mayor de lo normal de tener la enfermedad salvo que hubiese consanguineidad (si se relacionase el paciente con alguien de su familia).

¿Qué Síntomas Causa?

Los síntomas relacionados con la enfermedad de Stargardt suelen iniciarse gradualmente. La mayoría de estos pacientes experimentan pérdida visual en las dos primeras décadas de la vida, éste es un grupo heterogéneo de enfermedades, y en algunos pacientes la enfermedad se hace sintomática en períodos medios de la vida o incluso más tarde. El curso de la enfermedad varía de persona a persona. En algunas personas, la enfermedad progresa lentamente y posteriormente se acelera y estabiliza.

La pérdida de la visión central puede estar acompañada de síntomas.escotoma-central

Los niños o adolescentes se quejan de dificultad en la lectura y progresivamente van notando zonas grises o negras (sin visión) en el centro de su campo visual. La pérdida de visión es progresiva y variable según los pacientes. Puede conllevar pérdida muy grave de visión.

La visión periférica y nocturna no se pierde en la gran mayoría de los pacientes, pero en los estadios tardíos de la enfermedad también causa dificultad para adaptarse a la penumbra. La visión de los colores también se ve afectada. Al final induce a confundir colores de matices próximos (por ejemplo, negro y azul marino).

La enfermedad de Stargardt provoca una visión desenfocada y sin nitidez, que dificulta reconocer rostros y formas así como leer tanto de cerca como de lejos.

Aunque no provoca ceguera absoluta, las personas que la padecen pueden perder agudeza visual hasta llegar a la ceguera legal.

¿Existe Tratamiento?

No existe una cura para la enfermedad de Stargardt y ningún tratamiento puede detener su progresión. Sin embargo, tratamientos genéticos ya están disponibles para condiciones relacionadas, y es probable que estén disponibles para la enfermedad de Stargardt en un futuro próximo. La investigación llevada a cabo en todo el mundo es muy intensa y prometedora.zanahorias

  1. En cualquier caso, los pacientes con esta enfermedad deben evitar suplementos con vitamina A (salvo las dosis normales a través de la dieta) en ninguna de sus formas como suplemento. Esto es porque constituye el producto base que los pacientes con mutaciones en un gen en concreto no pueden reciclar normalmente induciendo un mayor daño en el epitelio pigmentario de la retina y a los fotorreceptores (las neuronas que se encargan de la visión).
  1. La realización de técnicas de rehabilitación visual y el uso de ayudas visuales en este grupo de pacientes suelen ser un éxito, por lo que hay que recomendarlo siempre. Pásate por el artículo en el que hablamos sobre este tema, te ayudará a aclarar ciertos conceptos y tendrás algunos consejos muy útiles para mejorar la calidad de vida.
  • Es especialmente importante recomendar la utilización de filtros que absorban hasta 510-550 nanometros (medida de la longitud de onda de la luz), ya que además de mejorar la adaptación a la oscuridad de estos pacientes, podrían disminuir la acumulación de material anómalo a nivel de una capa de la retina (epitelio pigmentario), retrasando el daño que éste ocasiona y por lo tanto enlenteciendo la progresión de la enfermedad.
  • Es recomendable que utilicen gafas con protección ultravioletaantioxidantes
  1. Es necesario también recomendar la ingesta de antioxidantes (flavonoides, zinc, omega 3,6,9) y pigmentos (luteína y zeaxantina) que absorben la luz azul, que colaboran con el mantenimiento químico de las condiciones de la retina.

A continuación os recordamos algunos de los alimentos ricos en todos estos antioxidantes.

¿Qué Alimentos Son Ricos En Antioxidantes y Pigmentos?

Hortalizas, frutas, frutos secos, legumbres, hierbas aromáticas y setas son fuentes alimentarias ricas en diferentes pigmentos. Los más significativos son:

  • Carotenoides. Pigmentos de plantas verde oscuro, amarillas, verdes, naranjas y rojas. (perejil, naranja, pomelo rosa, espinaca…). Alimentos ricos en carotenoides:

-Albaricoques, ciruelas, zanahorias, sandía, batatas, pimientos amarillos, melón de invierno y calabaza.

  • Luteína. Pigmento amarillo. Se le otorgan propiedades recuperadoras de la retina. Alimentos ricos en luteína:

– Espinacas, pimientos rojos, col rizada (kale), espinaca, lechuga romana, brócoli, calabacín, maíz, semillas de trigo, acelgas, apio, espárragos.

  • Zeaxantina: se encuentra en ciertos vegetales y en ciertas frutas amarillas o naranjas, como:

– Maíz, nectarines, naranjas, papaya, zapallo, berros, achicoria.

  • Flavonoides. Pigmentos azules, granates y violeta. Alimentos ricos en flavonoides:

– Remolacha, bayas, semillas de pino, habichuelas negras, uvas y té verde

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Cris Arroyo

Escritora

Cris Arroyo es escritora y optico-optometrista en España