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Manifestaciones Oculares En Las Enfermedades Del Tejido Conectivo


SÍNDROME DE MARFAN, SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS Y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

El tejido conectivo es el material formado por proteínas que se encuentra dentro del cuerpo y que sostiene muchas de sus partes. Es el “pegamento celular” que brinda a los tejidos su forma y los mantiene fuertes. También ayuda a algunos tejidos a hacer sus funciones, como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones. El cartílago y la grasa son ejemplos del tejido conectivo.

Alteraciones en la producción de este tejido son causa de muchas enfermedades. Existen más de 200 trastornos que afectan el tejido conectivo, hoy os hablamos de 3 en concreto.

Síndrome De Marfansíndrome-de-marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo.  Está causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.

Síntomas

La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

  • El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Suelen tener los dedos de manos y pies largos y delgados y tienen las articulaciones laxas. Sus brazos y sus piernas suelen ser desproporcionadamente largas en comparación con el tronco, y la extensión de sus brazos suele ser muy superior a su estatura. También pueden compartir algunos rasgos faciales, como cara larga y delgada; ojos hundidos; mandíbula pequeña; paladar alto y arqueado; y dientes amontonados. Y también es común observar protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.esqueleto-marfan
  • El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas.ectopia-cristalino
  • Los ojos.  Más de la mitad de la gente afectada por un síndrome de Marfan padece una afección conocida como ectopia del cristalino (o ectopia lentis) donde se luxa o subluxa el cristalino, es decir se desplaza de su posición normal. En esta afección, el cristalino, que suele estar centrado detrás de la pupila y sostenido en su sitio por el tejido conjuntivo, modifica su posición normal, desplazándose habitualmente hacia arriba o hacia abajo. A esto le pueden seguir problemas en la vista, dependiendo de cuál sea la posición del cristalino. Los niños que desarrollan problemas en la vista pueden llevar gafas al principio, pero es posible que se deban operar más adelante.

La gente con síndrome de Marfan suele padecer miopía y tienen un riesgo superior a desarrollar problemas en los ojos, como desprendimientos de retina, glaucoma, o cataratas antes que el resto de las personas. Los niños pequeños son especialmente proclives a desarrollar estrabismo y tal vez ambliopía.

Diagnóstico

Alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.

Tratamiento

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:

  • Hacerse revisiones médicas periódicas. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina.
  • Seguir un tratamiento personalizado.
  • Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.
  • Fisioterapia.

Pronóstico

En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento y el seguimiento continuado se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años.

Síndrome De Ehlers-Danlosehlers-danlos

El Síndrome de Ehlers Danlos hace referencia a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan al tejido conectivo. Debido a un funcionamiento inadecuado de las enzimas que sintetizan el colágeno, las personas afectadas por este síndrome suelen presentar hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira y se daña fácilmente) y fragilidad de los tejidos.

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Otros síntomas asociados son dolor articular, fatiga, difícil cicatrización y curación deficiente de las heridas, pies planos, piel muy suave y aterciopelada, problemas de visión, etc.

Dado que el Sindrome de Ehlers Danlos afecta al colágeno las personas afectadas por el síndrome pueden padecer problemas oculares como:

  • Queratocono
  • Miopía que aumenta rápidamente
  • Subluxacion del cristalino: los ligamentos que sostienen al cristalino pueden subluxarse o soltarseesclera-azul
  • Desprendimiento de retina
  • Escleras azules: porque la esclera es tan fina que deja ver la coroides, que es la capa del ojo que está llena de vasos sanguíneos
  • Estrias angioides: Grietas en la membrana de Bruch (una parte de la córnea)
  • Estrabismo
  • Fotofobia
  • Glaucoma
  • Cataratas
  • Estafiloma posterior: Estiramiento o distorsión de la parte posterior del ojo (de ahí que puedan tener elevadas miopías)
  • Degeneración macular
  • Ojo seco
  • Visión borrosa que aparece y desaparece debido a las dificultades de acomodamiento
  • Diplopia (visión doble), ya sea con uno o con los dos ojos abiertos
  • Moscas volantes
  • Flashes de luz o cortinas en la visión

Tratamiento 

No existe cura específica para el Síndrome Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

Pronóstico

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

Osteogénesis Imperfectaosteogenesis-imperfecta

La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.

Síntomas

Aunque sus manifestaciones oculares son leves o no se manifiestan en la mayoría de las situaciones, hablaremos de ellas. Como por ejemplo el color azulado al que tiende la esclera (la parte blanca del ojo), como ya hemos explicado en el caso del síndrome de Ehlers-Danlos. Esa es la afectación más generalizada, no obstante en los estadíos más graves de la enfermedad también se puede presentar cataratas, atrofia óptica, retinopatías o proptosis ocular.

Tratamiento

No existe aún una cura para esta enfermedad; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas

Pronóstico

La recuperación de una persona con Osteogénesis Imperfecto va a depender de la gravedad o fase que esté desarrollada. Así, formas más leves de la enfermedad tienen expectativas de una vida normal y fases más avanzadas tienen un peor pronóstico y peor calidad de vida, así como menos esperanza de vida.

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Cris Arroyo

Escritora

Cris Arroyo es escritora y optico-optometrista en España